Anne

A Anne nasceu no dia 04 de Outubro de 2018, em Foz do Iguaçu e até 1 ano não tinha sintomas da doença, ou passou despercebido. Ela era uma criança bem agitada e ativa. Isso foi mudando um pouco ao longo do tempo com a doença progredindo.

Os primeiros sintomas apareceram com 1ano e 2 meses, em janeiro de 2020. Ela começou a ter quedas repentinas ao andar, nao sabiamos bem

oque era, achávamos que era algo normal do desenvolvimento. Até que se tornaram mais frequentes e começamos a reparar que suas mãozinhas e a cabeça tinham leves tremores. Levamos na pediatra e ela nos informou que poderia ser um tipo de convulsão, então em maio veio a primeira internação para investigar. No hospital o 'diagnóstico' foi de epilepsia, e saimos de lá com ela tomando 2 anticonvulsivos.

Ela teve uma melhora muito boa com as medicações, e ficou um tempo sem ter as

as crises/quedas.

Foi com 2 anos que veio o diagnostico dela, CLN14, uma doença rara degenerativa, grave e sem cura. Ficamos sem chão, foi difícil aceitar e lidar com tudo isso, muitas perguntas se passavam na mente, e até um sentimento de culpa. Mas não tinhamos outro jeito a não ser seguir em frente e focar na melhor qualidade de vida para ela.

Em novembro do mesmo ano, chegamos a ir para Curitiba, buscar um outro possível diagnostico e informações. A Anne fez vários exames até sair o resultado do diagnóstico e quando foi confirmado, começamos as terapia e acompanhamento mensal com a neurologista.

As crises dela tinham 'picos' e até hoje é assim. Há momentos que as medicações controlam muito bem as crises, e momentos que ela tem várias crises por dia, tantas que não conseguimos contar.

Em dezembro as crises da Anne estavam descontroladas, então adaptamos um capacete para segurança dela. No começo foi difícil acostumar ela a ficar com o capacete, e a ficar mais 'quieta' pra não se machucar tanto. Porém era difícil pra ela já que estava acostumada a correr livremente, e ela não gosta de nada na cabeça.

Ela acabou acostumando e usou ele nesses períodos que tinha muitas crises, e até esse momento ela ainda estava com a cognição boa e entendendo as coisas, andando e correndo, e se alimentando super bem. Ela balbuciava bastante, e falava algumas

palavras como: oi, vovó, vovô, papai, mamãe, agua, dá, quero, tchau, e para. Ela não chegava a formular frases, somente uma palavra ou outra, e apontava abjetos.

2021

Em janeiro compramos um carrinho de bebê provisório pra ela, as crises tinham aumentando e as doses das medicações tbm, ela estava grande e pesada pra ficar no colo. As crises dela foi aumentando, eram como 'minis desmaios' muito rápidos, levavam segundos e ela voltava como se nada tivesse acontecido. descobrimos mais tarde que eram crises de ausência e crises atônicas.

Em Março de 2021 a Anne teve uma melhora e voltou a andar, a parte motora dela estava um pouco afetada, ela não andava em linha reta, e as vezes tropeçava, (ataxia) mas conseguia se locomover sem ajuda.

Em fevereiro de 2021 entramos com o pedido do Canabidiol via judicial, e em maio do mesmo ano ela começou a usar a medicação, tendo uma melhora muito rápido. A cognição e o equilíbrio ao andar estavam melhor.

Em junho ela estava com crises novamente, mas estava andando, então voltou a usar o capacete. Ela estava com a cognição e as crises oscilando bastante entre melhoras e pioras, porém continuava uma criança muito ativa, interagia com os brinquedos, rabiscava e pintava nas paredes, tinha autonomia pra brincar ' sozinha.

Em julho ela estava tomando 6 medicações pra convulsão ( Canabidiol, Clobazan, Topiramato, Fenobarbital, Acido Volproico e levetiracetam) e melatonina para dormir melhor a noite. Com as crises dela aumentando, o sono dela ficou bem desregulado, ela não dormia bem a noite e queria dormir durante o dia, ou não dormia nada durante o dia e acordava varias vezes a noite, ficando algumas vezes ciclos em que as crises interferem no sono e a falta de sono aumenta as crises. Então a melatonina ajudou bastante a regular o sono dela.

Em julho também nos adaptamos o quarto da Anne com tatames no chão e na parede, tiramos todos os móveis do chão, deixando apenas o colchão e os brinquedos ao alcance dela. colocamos armários suspensos para os pertences dela, assim ela poderia brincar livremente no quarto com mais segurança.

Em Setembro de 2021 a Anne não estava mais usando o capacete, não estava tendo crises, porém sua parte motora estava mais afetada, ela andava bem desengonçada, batendo nas coisas e as vezes tropeçava. Desde que compramos o carrinho de bebe, ela teve melhoras e pioras, então havia momentos que ela ficava só no carrinho por alguns dias, e outras vezes, em algumas horas do dia apenas.

Em Setembro a Anne ganhou a primeira cadeira de rodas dela, rosa, padrão, usamos por um período curto porque ela não reclinava, e não era tão confortável pra Anne e nem do tamanho dela. Compramos então alguns meses depois uma cadeira postural reclinável, mais confortável pra ela e com as medidas dela.

2022

Em fevereiro começamos a dieta cetogênica com o ketocal para ajudar a controlar as crises dela.

Em Maio ela internou pela segunda vez por bronco aspiração, ela saiu do hospital com a sonda nasal. Foram meses difíceis com a sonda, ela arrancava direto, então volta e meia estávamos na UPA para o procedimento de colocar novamente, ela estava ativa, e agitada novamente , então ela queria arrancar de todo jeito. Com a sonda, a quantidade de ketocal aumentou de 3 latas por mes para 10, tentamos pedir pelo estado mas sem sucesso, então, conseguimos custear procurando promoções

Nesse tempo a Anne fez acompanhamento com a fono especialista em disfagia. Aos poucos ela foi voltando a se alimentar via oral e tomando líquidos espessados.

Em Outubro a Anne começou na escola especial. As terapias e acompanhamentos mudou pra lá também.

Em Dezembro a Anne tirou a sonda nasal, liberada pelo gastro, e ele fez uma observação para a sonda gástrica, pois ela tinha períodos de picos de crises aonde não dormia direito e não se alimentava bem. Neste mês ela estava com varias crises.

2022 foi o ano que a Anne mais ficou doente, varias gripes e resfriados, fomos várias vezes ao UPA e até passamos dias em observações com ela. Então foi um ano bem difícil, as medicações e as dietas não estavam mais mantendo as crises controladas por muito tempo, ajustávamos as doses com a neuro, então ela melhorava, mas logo depois de um tempo ja voltava as crises novamente. Conforme o ano foi passando ela deixou de falar as poucas palavras que ainda falava. Foi um ano de altos e baixos.

2023

Em Janeiro a Anne passava mais tempo na cadeira do que fora, os quadros gripais recentes dela afetaram num geral a saúde dela e a sua condição. Havia momentos em que ela estava mais sonolenta, e não tinha o controle do tronco e pescoço. No começo do ano ela não falava mais nenhuma palavra, apenas balbuciava. A fono fez uma observação para apraxia na fala. Neste mesmo mês internamos a Anne pela terceira vez, agora por desidratação. Estava muito quente na cidade, e ela estava com muitas crises, não queria comer e nem tomar agua, começou a não dormir a noite e a passar muito tempo durante o dia dormindo, dessa forma foram 3 dias e ela desidratou.

Em fevereiro de 2023 pegamos as órteses dela para uso diário. Nesse mês ela teve uma melhora, estava mais ativa, a cognição um pouco melhor, porem com algumas crises ainda.

Em Abril nos mudamos de casa temporariamente. As crises da Anne diminuíram, ela estava super ativa, interagindo bastante com brinquedos e as pessoas.

No começo de Maio as crises voltaram, mas ela continuou ativa e com a cognição boa.

Em Junho nos mudamos de estado, levamos mais ou menos quase 2 meses pra conseguir a transferência dos tratamentos , as consultas pra ela e a escola.

Em julho a Anne ficou doente novamente, e internamos ela pela quarta vez por pneumonia. ela já vinha de vários dias com crises, a pneumonia agravou ainda mais o quadro dela, fazendo as crises progredirem. No hospital, ela teve uma convulsão focal, espasmos que se assemelham a distonia e a progressão das crises, isso por conta do quadro infeccioso da pneumonia e também por uma falta de atenção, deram soro glicosado e o antibiótico xarope no qual possuía açúcar. Foi ai que descobrimos de fato que o açúcar em excesso pioram as crises, por isso é tão importante manter a dieta acompanhada com a nutricionista e a neuropediatra, controlando a quantidade de açúcar ingerido. foram 14 dias entre o período que passamos no posto e a transferência para o hospital e a internação na cidade vizinha. No hospital a Anne fez o uso da sonda nasal novamente. Quando ganhamos alta nos alertaram outra vez sobre a gastrostomia, nos deram alguns encaminhamentos e 15 dias de atestado para ela descansar e se recuperar bem.

Nesses 15 dias percebemos a melhora gradativa dela, apesar dos tremores e torções nas mãozinhas serem mais frequentes. 30 dias após a alta, a Anne ainda aparentava estar um pouco debilitada, com crises e sem muita sustentação do tronco e pescoço. Começamos a alimentá-la via oral como antes, ou seja, líquidos espessados e comida amassada com o garfo, neste período a cognição demorou alguns meses para evoluir (intercalamos alimentação via sonda e oral).
Em agosto a Anne começou na escola regular e as terapias na Apae no contraturno. Em dezembro nos mudamos de casa, neste mês a Anne estava bem melhor e mais ativa e foi decidido retirar a sonda nasal, pois ela estava se alimentando muito bem.

2024

Em Janeiro de 2024 a Anne teve uma melhora muito boa, a cognição estava melhor, ela respondia aos movimentos do ambiente, bem como interagia mais com as pessoas e brinquedos. Ela também começou a assistir filmes inteiros, interagir com as cenas que ela mais gostava dando risadas espontâneas.

No meio de fevereiro ela regrediu a deglutição e começou a se afogar com os alimentos novamente, tendo muita dificuldade em mastigar a comida na boca, e como consequência, colocamos a sonda nasal novamente. Assim, procuramos a prefeitura da cidade a respeito da gastrostomia dela, a qual já estava na fila desde o ano passado. Explicamos o caso clínico dela, bem como a urgência da mudança da sonda nasal para sonda gástrica. Conseguimos a consulta na cidade vizinha pelo TFD do estado com a gastropediatra. A médica fez um novo pedido para o procedimento.
No final de fevereiro, a Anne mudou-se de escola regular, na qual há uma melhor estrutura e acessibilidade para recebê-la do que a anterior, e no contraturno continuamos as terapias na Apae. Em abril, finalmente a Anne realizou a cirurgia da gastrostomia via SUS. Ela se adaptou muito bem, trazendo uma enorme qualidade de vida, sua alimentação melhorou muito, seu peso, que antes oscilava bastante, se manteve, melhorando seu quadro geral, sua cognição, bem como sua Psicomotricidade. A sonda fica escondida na roupa, então ela não fica mexendo para puxar, pois anteriormente tínhamos algumas dificuldades com a sonda nasal, já que ela é bem ativa e tinha o costume de puxar a sonda mesmo estando presa com fitas.

Outro fator que percebeu-se da troca da sonda foi que na sonda nasal havia problemas com entupimento, já que alguns medicamentos não diluíam tão bem, seja pela espessura, seja pelo caninho da sonda que era muito fina (tamanho 08) infantil. Em contrapartida a sonda gástrica tem o tubo mais grosso, até o momento não tivemos qualquer tipo de problemas.

Durante o restante do ano a Anne se desenvolveu muito bem com a ajuda da escola e da Apae, suas crises ficaram controladas até não se apresentarem mais. Em outubro a Anne completou 6 anos, e estava marcada a troca de sonda, porém ela ficou bem gripadinha fazendo tratamento com antibiótico, devido a isto, tivemos que remarcar a troca da sonda para Novembro. Os Antibióticos geralmente interferem na ação dos medicamentos que ela já toma, fazendo algumas crises aparecerem, além dela ficar mais sonolenta e menos ativa.

Trocamos a sonda da Anne para a de balonete no dia 4 de novembro, com a instrução de realizar a troca a cada 6 meses ou antes, se necessário. Com essa mudança tivemos alguns pequenos “problemas”: formou-se um granuloma em volta do orifício de passagem do cano da sonda, mas com pomada e antibiótico conseguimos resolver. Também ficamos um pouco receosos com o material da nova sonda, que parecia de qualidade inferior à anterior, apesar de continuar sendo de silicone.

Descobrimos ainda que, no hospital da nossa cidade, não havia estrutura para realizar a troca quando necessário. Nesse caso, precisaríamos comprar a sonda pela internet e levar para que fizessem a substituição. Caso contrário, teríamos que nos deslocar até o hospital infantil da cidade vizinha, a cerca de 1h30 de distância de carro. Isso é um problema porque, se a sonda sair do lugar, o prazo para a troca é de até 2 horas; após esse tempo, será necessário realizar a dilatação da passagem da sonda ou até mesmo a cirurgia novamente. Aí o tempo de locomoção, dependendo do trânsito e do tempo de espera para atendimento, acaba ficando muito próximo das 2 horas. Mas o Hospital Infantil de Joinville tem uma estrutura excelente e sempre fomos muito bem atendidos lá.

2025

Após a virada do ano para 2025, antes de começar as aulas, a Anne ficou gripada e acabou estendendo um pouco mais as férias. E para piorar, o governo acabou atrasando o canabidiol dela, Ficamos alguns dias sem o medicamento, o que fez com que ela tivesse crises e perdas no desenvolvimento. Tivemos que nos virar do avesso para comprar um frasco que custa R$ 2.500,00 por 30 ml, o que dá para um mês. Após várias tentativas de resolver, o governo acabou enviando 12 frascos, tratamento equivalente para o ano todo (Ufa!).

Logo em janeiro percebemos que ela estava apresentando estrabismo. Em fevereiro, ela pesava 17,55 quilos, media 112 cm e passou em consulta com o oftalmo, que explicou que o estrabismo estava ligado à evolução do estágio do diagnóstico. Por isso, não seria viável uma cirurgia de correção, pois poderia piorar e, em pouco tempo, voltaria à mesma condição. Só nos restou aceitar.

Como a Anne havia completado 6 anos, ela deixou de frequentar a APAE e passou a complementar as atividades da escola com as terapias encaminhadas pela prefeitura. Ela voltou a frequentar as aulas, os meses foram passando, e foi encaminhada para fono e fisio, ambos uma vez por semana. Já o pedido para terapia ocupacional (TO) não foi atendido: a Anne ficou o ano todo na fila de espera sem conseguir o atendimento. (O que não nos preocupou tanto, já que ela recebia bastante estímulo da escola e estava frequentando a fisio e a fono).

Aqui na cidade, após completar 6 anos, a criança poderia frequentar somente a escola ou a APAE em período integral, cabendo aos pais escolherem. Optamos pela escola, já que a Anne sempre demonstrou muito interesse pelas atividades e mostrava constante felicidade ao ir. Analisamos e concluímos que ela teria um estímulo maior na escola.

Deixo aqui um adendo e também elogios para a escola da Anne: o que nos fez optar por ela, mesmo sendo apenas em período matutino ou vespertino, foi a dedicação e o cuidado que a equipe tem com as crianças, não apenas com a Anne, mas de forma geral. As atividades propostas estimulam constantemente a criatividade, o desenvolvimento saudável e abordam temas importantes como inclusão, cuidado e respeito. A escola sempre foi muito atenta e prestativa, nos auxiliando e comunicando tudo com clareza. Isso nos traz muita confiança. Além disso, percebemos pelo comportamento da Anne que ela se sente bem no ambiente escolar: fica animada para ir, triste quando precisa voltar e, na maioria das vezes, chega em casa cansada, querendo descansar.

Anne na Escola

Eu diria que este ano a Anne ficou estável em relação às crises, tirando o problema que tivemos com a falta de medicação no começo do ano. Com a ajuda da escola, ela se desenvolveu novamente, recuperando o que havia perdido e se desenvolvendo ainda mais. Ela ficou mais atenta ao ambiente, mais curiosa e com maior controle do tronco e dos movimentos, conseguindo se manter sentada sozinha na cadeira sem apoio.

Em agosto, a fisioterapeuta nos alertou sobre a posição dos pés da Anne, que estavam virando e ficando caídos. Ela nos aconselhou a trocar a tala ortopédica, já que a dela estava pequena, assim como sua cadeira, que ela usa desde os 3 anos. Conseguimos a consulta com a neurologista e obtivemos os encaminhamentos para a troca da tala e da cadeira por modelos maiores e mais adequados para sua idade e tamanho.

Enquanto aguardávamos as medições para a tala nova, conseguimos um calçado ortopédico que já ajudaria na postura dos pés. Nos primeiros dias, a Anne teve um pouco de dificuldade para aceitar ficar com o calçado, já que ela não gosta de nada que aperte (ela cria uma guerra com as meias, luvas, cobertas, toucas e calçados), mas com o tempo ela se acostuma.