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Mother and Son

Anne com CLN14

Ceróide Lipofuscinose Neuronal do tipo14

anne

O que é CLN 14 ?

A Ceroide Lipofuscínose Neuronal Tipo 14 (CLN14) é uma rara doença neurodegenerativa hereditária que afeta principalmente crianças. Também conhecida como doença de Kufor-Rakeb, a CLN14 é causada por mutações genéticas que levam ao acúmulo de lipofuscina nas células nervosas, resultando em sintomas neurológicos progressivos. 

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Símbolo Oficial das Doenças Raras #SomosRaros

Anne

O diagnóstico veio com 2 anos 

"Foi um desafio muito grande aprender a lidar com o diagnóstico, hoje em dia ainda é, mas aprendemos muito ao longo desse tempo.

Vamos compartilhar com vocês o desenvolvimento dela até aqui e como o diagnostico nos afetou e como lidamos hoje."

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anne
ketocal

O uso do Ketocal e a dieta cetogênica para controlar as crises.

obrigada pela visita!

Obrigada pela vista!

Anne com CLN14

desde 2020 com o Diagnostico

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